2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

　　世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，2021年9年11日，在中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上，《中国罕见病定义研究报告2021》发布，将我国罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万，患病率小于1/万，患病人数小于14万的疾病”。

　　由于罕见病是一大类疾病，它涉及全身多个系统，比如内分泌系统的21羟化酶缺乏症，血液系统的血友病，骨骼系统的成骨不全症，神经系统的脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症，肾脏的遗传性肾炎（Alport综合征），皮肤相关的白化病、结节性硬化，眼科相关的视网膜色素缺失、Laber视神经病，耳鼻喉科的遗传性耳聋等等，而在儿科则有更多的遗传性疾病影响孩子的生长发育与智力发育，包括苯丙酮尿症等遗传代谢病，与矮小和生长发育迟缓相关的各类遗传病等等……至今全球已确认的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%！即使我国对罕见病的定义远比国际上的更严格，目前也已有2000多万罕见病患者，每年新增患者超过20万！所以说“罕见病不罕见”！

　　罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，绝大部分是先天性、慢性病，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　目前仅有5%的罕见病有有效治疗药物，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题给患者和其家庭造成巨大的痛苦。

　　2018年5月，国家卫健委正式发布《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病。据统计，在中国大陆，这121种罕见病约影响300万名患者。2023年9月，发布了《第二批罕见病目录》，共收录86种疾病。至此，我国已将207种疾病定义为罕见病，以内分泌代谢疾病、神经系统疾病最为常见。

　　罕见病的治疗方法包括饮食干预、药物治疗、基因治疗、造血干细胞移植等。2019年，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。该指南针对《第一批罕见病目录》纳入的121种疾病的病因、流行病学、临床表型、治疗等进行了全方位阐述，对提高罕见病规范化诊疗水平具有重要意义。

　　由于单病种患者人数少、药物研发成本高等问题，全球范围内有药可治的罕见病比例不足10%，“病无所医”，“医无所药”，“药无所保”仍是大多数罕见病面临的三大难题。随着罕见病药物政策的频频出台及国家有关部门的大力支持，我国孤儿药上市数量呈明显上升趋势。据统计，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病，其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病；针对《第二批罕见病目录》收录的病种，国内获批上市的药物有49个，涉及35种疾病已有28个治疗药物进入国家医保目录，涉及23个病种。

　　罕见病因其少见散见、发病存在不确定性，使得罕见病药物研发难度大、市场规模小、投资回报不确定，以致企业研发生产积极性不高，直接影响了罕见病治疗产品可及性。

　　罕见病治疗的发展需政府部门、医疗机构、科研单位、医药企业、患者组织、慈善组织等相关方同向发力、同频共振、同题共答，不断完善罕见病治疗和保障体系，才能加速破解罕见病诊疗用药困境。

　　近年来，多部门出台一系列法规政策，加强罕见病患者诊断和用药保障。然而我国罕见病管理尚处于起步阶段，仍有许多部门和环节需要完善，需要在基本医保“保基本”定位基础上，构建起政府医疗保障、商业医疗保险、社会救助相结合的多层次罕见病医疗保障体系，以及从治疗价值、健康收益、社会获益等多维度考量的罕见病用药医保准入评价指标体系。

　　此外，推动罕见病药物研发，让罕见病患者有药可用，是罕见病管理环节的重要组成部分。要利用人工智能、基因编辑等前沿技术，加速罕见病药物研发过程，加快科技成果转化，推动研发具有高临床价值的罕见病药品；加大对罕见病领域科研投入，鼓励跨部门合作、建立研究联盟，推动新药研发和临床试验。抓住科技创新这个关键，将更多科技力量投入罕见病诊断、监测、康复、营养等各领域，回应患者需求，构建可持续发展的创新行业生态环境。

　　建立协同机制对于完善罕见病诊疗保障体系至关重要。提高罕见病患者综合服务水平，要打通医疗卫生、药物研发生产、医保政策等各环节，要汇聚政府部门、行业协会、科研机构、慈善组织等各方力量。例如，建设完善罕见病注册登记平台，实现罕见病数据多级共享；建立罕见病注册登记技术标准和规范，形成罕见病诊疗服务协作网络。针对罕见病药物研发患者招募难、市场规模小等困难，搭建完善大数据平台，破除数据藩篱，建立从患者招募、临床研究到药物上市的全流程数据支撑，加速药物研发上市，更早惠及罕见病患者。

　　总之，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。